Sponsors

postheadericon Wat is Duchenne

Als je met Duchenne spierdystrofie wordt geboren, breken je spieren langzaam maar zeker af en word je steeds minder sterk. Kleine kinderen met Duchenne vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Als het lopen niet meer gaat worden ze afhankelijk van een rolstoel (meestal rond 10-12 jaar). Wanneer de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden is beademing nodig (meestal rond de 20 jaar). Ook de hartspier wordt steeds zwakker waardoor Duchenne spierdystrofie uiteindelijk een fatale ziekte is. Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar.
De ziekte wordt veroorzaakt doordat een eiwit, nodig voor de stevigheid van de spiercellen, niet kan worden gemaakt door een fout op het X-chromosoom. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongetjes die Duchenne spierdystrofie hebben. Wereldwijd 1 op de 3500 jongetjes. In totaal meer dan een kwart miljoen.

Duchenne is een erfelijke ziekte, en twee derde van de nieuwe gevallen onstaat door de erfelijke factor, één derde deel dus spontaan.
Op dit moment wordt draagsterschap van duchenne niet tijdig ontdekt, hoewel het technisch mogelijk is wordt dit onderzoek niet met de hielprik meegenomen. Bij klachten in verband met draagsterschap wordt de link met duchenne niet snel gelegd, dit is de oorzaak dat draagsterschap van duchenne pas ontdekt wordt bij het krijgen van een kind met duchenne. Zelfs dan wordt er vaak nog geen link gelegd met klachten van de draagster en het draagsterschap van duchenne.

Ook een draagster van Duchenne is een duchennepatiënt.