Sponsors

postheadericon Jessica

postheadericon Jessica, 30 jaar uit Leerdam

 
Jessica, 30 jaar uit leerdam. (samen met zoontje Délano)

Lieve bezoekers van de site,
 
Er is mij gevraagd een klein stukje te schrijven over wie ik ben. Mijn naam is Jessica, ben 30 jaar oud. Ik woon in Leerdam,  ben 5 jaar getrouwd en moeder van een zoontje van bijna 3.
Ik ben draagster van Duchenne maar heb ook de klachten van een Duchennepatiënt. In die zin ben ik niet alleen draagster maar dus ook een Duchennepatiënt.

Iedere duchennedraagster is een duchenne patient, de mate van de klachten bepaalt immers niet of je duchenne hebt of niet. Een duchennedraagster draagt een "foute" x- chromosoom en zal daar uiteindelijk klachten van ondervinden.

Hieronder zal ik in het kort vertellen hoe wij er achter zijn gekomen:
Het begon allemaal rond de leeftijd van 12 jaar. Ik liep wat moeilijk, altijd op mijn tenen en kon met de gym op school niet meekomen. Mijn ouders vonden dat wat raar want ja rond die leeftijd hoor je gewoon mee te kunnen komen.
Op aanraden van mijn gymjuf werden we doorgestuurd naar een sportarts om te kijken waar deze klachten vandaan kwamen. Na de eerste onderzoeken werd er geconcludeerd dat ik een gestoord afwikkelpatroon van de voeten had. Iets wat met zooltjes verholpen kon worden. Ook mijn longinhoud was wat minder maar ja, er zat astma in de familie dus dat zou daar dan wel vandaan komen. Toen volgden de jaren waar ik aangepaste zooltjes droeg, maar ja een puberend kind vertikt het gewoon om zooltjes te dragen. Er was toch niks met mij aan de hand? Gaat vanzelf wel over dacht ik. Jarenlang heb ik alles weggemoffeld. De jaren gingen voorbij en ik begon steeds slechter te lopen, maar ik keek nergens naar om en ging gewoon door. In 2003 kreeg ik een baan in de beveiliging. Daar beleefde ik zoveel plezier aan, ondanks ik de hele dag moest lopen en staan. Met stevige schoenen ging het gewoon. In 2004 kwam ik zonder werk te zitten en raakte ik in de bijstand. Toen kwam ook het besef dat het helemaal niet goed met me ging. Ik begon steeds slechter te lopen, had last van mijn gewrichten en spieren. Mijn moeder is toen (voor de zoveelste keer) een gesprek met mij aangegaan en uiteindelijk kreeg ze mij zo ver dat ik naar mee de huisarts wilde. Met het zweet in mijn handen stapte ik de praktijk binnen. Eenmaal binnen moest ik van de  huisarts een paar oefeningen doen. Oefeningen die ik echt niet voor elkaar kreeg. Omdat de huisarts aan een spieraandoening dacht vond hij het belangrijk om mij door te sturen naar het Alkmaar Medisch Centrum. Dan ga je naar huis en dan komt het besef pas…….Ik heb samen met mijn moeder een potje zitten huilen op de bank en ja nu hoe verder? Daarna is het balletje hard gaan rollen want in Alkmaar aangekomen zeiden ze direct dat niet zoveel voor  mij konden betekenen en dat ze mij zouden doorsturen naar het AMC in Amsterdam. Daar ben ik onderzocht door prof. De Visser. Ze kwam tot de conclusie dat het of om Becker Spierdystrofie of Limbgirdle ging, maar dat een definitieve diagnose pas aan de hand van een spierbiopt gesteld kon worden. Na een MRI gehad te hebben vertelde prof. De Visser dat ze een spierbiopt zouden doen in mijn bovenarm omdat in mijn benen nog maar weinig spierweefsel was te vinden.

Toen de uitslag na 6 weken kwam, kreeg alles een hele andere wending want uit de biopt bleek dat ik draagster van het afwijkend gen dat Duchenne spierdystrofie veroorzaakt. Tja wat houdt dat in ga je dan afvragen? Kan ik hier oud mee worden? Zal ik ooit kinderen kunnen krijgen? Proffesor de Visser antwoordde mij  dat ik er misschien oud mee kan worden, maar dat helaas de wetenschap rondom de klachten en vooruitzichten van een Duchenne draagster nog niet ver genoeg gevorderd is om te zeggen hoe oud een Duchennedraagster kan worden.

In 2006 kreeg ik eindelijk de definitieve papieren dat het 100% procent is vast gesteld dat ik draagster van Duchenne ben. Met die wetenschap ben ik gelijk naar het UWV gestapt want ja, wat betekende dit voor mij? Zou ik nog aan het werk kunnen of werd ik afgekeurd? Vanaf 2006 tot aan nu ben ik helaas voor 80 tot 100% afgekeurd. Ik heb van 2007 tot 2008 nog wel aantal uurtjes per week gewerkt bij de plaatselijke videotheek zodat ik toch onder de mensen kwam, maar na dat mijn baas er mee stopte heb ik niet meer gewerkt. Mijn mogelijkheden om passend werk te vinden worden steeds kleiner en veel werkgevers zijn, ondanks de subsidiare regels, uiterst terughoudend om iemand met een beperking aan te nemen.

Inmiddels ben ik 3 jaar verder en kijk ik terug naar een veelal bewogen leven met zijn ups en downs. Waar ik vijf jaar geleden nog wel een aantal uren achter elkaar kon lopen, red ik het nu nog maar een kwartiertje. Dan ben ik uitgeput en aangewezen op mijn rolstoel. In 2008 was ik zwanger. Gelukkig is de wetenschap al zo ver dat ze van te voren kunnen kijken of je zwanger bent van een meisje of jongen. Dit gebeurt door middel van  DNA-onderzoek vanaf de  10e week.  Een week na dit bloedonderzoek kregen we te horen dat ik in verwachting was van een jongetje. Ja en nu? Er volgde een vlokkentest en dan begint het lange wachten en hopen dat de baby gezond zou zijn, een kindje zonder Duchenne. Op 12 mei 2009 kregen wij de uitslag: Je kindje is GEZOND en heeft geen Duchenne. We waren zo enorm blij want onze grote kinderwens kon in vervulling gaan ondanks die vreselijke rotziekte.

In oktober 2009 is onze zoon Délano geboren en ik geniet elke dag van hem. Wat de toekomst ons gaat brengen weten we natuurlijk niet, daarvoor zijn teveel dingen onvoorspelbaar aan deze ziekte en dat is soms erg moeilijk om mee om te gaan.

Ik ben via Google bij de stichting terecht gekomen. Na een lang gesprek met Peter heb ik besloten dat ik de stichting graag wil helpen. Om de buitenwereld te informeren over de stichting en de problemen waar Duchenne draagsters mee te maken hebben, is er door mij een flyer ontworpen. Met deze flyer hopen we de politiek en de artsen bewust te maken van het feit dat er ook meisjes/vrouwen zijn die Duchenne hebben met alle beperkingen en lichamelijke zorgen die daarbij horen. Dat het niet alleen om jongens/mannen gaat zodat ook wij in de toekomst een beroep kunnen doen op allerlei voorzieningen die nodig zijn om ons zo zelfstandig mogelijk te laten functioneren ondanks ons Duchennedraagsterschap!!

 

Carpe diem en geniet!!!

Liefs Jessica

Jessica is een eigen webblog begonnen lees hier meer: http://mylifewithduchenne.webnode.nl