Sponsors

postheadericon Kim en Inti (hulphond in opleiding)

Op 14 mei 2011 zijn er foto's gemaakt van ons met de hond. Hierbij een foto van Kim met Inti;

Vandaag op 5 mei 2011 is de eerste opleidingsdag voor Inti, de hulphond in opleiding, het is verbazingwekkend wat Erika van www.bultersmekke.nl onze hond in 1 dag kan leren !

Inti in zijn nieuwe jas !

 

Kim en Inti

De Stichting Duchennedraagster heeft een Golden Retriever Pup aangeschaft om in de toekomst Kim te ondersteuning. De pup komt van "My love of Splendour"  en zal worden getraind door de stichting "Bulters en Mekke". Kim heeft de pup Inti genoemd, (de zonnegod van de inca's)

Inti

Het geld voor de pup is gesponsord door het SOS Matrozenkoor uit Apeldoorn.

Film van Stichting Bulters en Mekke van Kim en Inti

 

postheadericon Begeleiding nieuwe patienten

Je zal maar te horen krijgen dat je draagster bent van Duchenne, of dat je dochter draagster is van Duchenne, wij willen als stichting graag de helpende hand bieden.

 

postheadericon Ondersteuning WMO aanvraag

Wij willen duchenne draagsters helpen met het aanvragen van ondersteuning via de Wet Maatschappelijke Ondersteuning.

Om dit goed te kunnen doen moet omonstotelijk vastgelegd zijn dat het gaat om draagsterschap van duchenne bijvoorbeeld door DNA-Onderzoek.

 

postheadericon Erkenning duchennedraagsters

Een draagster heeft geen klachten

Dit wordt vaak gesteld, een meisje kan wel draagster zijn van duchenne maar het zelf niet krijgen.

Dit is dus niet waar, ondanks de twee x-chrosomen is een draagster in onze ogen wel degelijk een duchenne patient, zij heeft een kapotte x-chromosoom en dat kan/zal zich vroeg of laat uiten.

Dat de klachten meestal milder zijn dan bij jongens is logisch, gezien de twee x-chromosomen.

Maar dat wil niet zeggen dat er geen klachten zijn, klachten die regelmatig voorkomen zijn; Spierzwakte, snel vermoeid, hartklachten (verdikking hartwand), last van gewrichten door slappe spieren, vergroeing van de kaak, tongspier (tong naar buiten), longproblemen.

Kim heeft erg veel moeite met traplopen, het lopen van afstanden, haar knieën en enkels zijn slap, haar tong, ze heeft een smalle bovenkaak en brede onderkaak.

Tevens speelt zij electronisch saxofoon om haar longinhoud op peil te houden. Dit is mogelijk gemaakt door de Stichting "MY breath My music".

Zij sport twee keer per week, 1 keer per week 2 uur karate, waarbij haar leraren haar goed kennen en weten met haar ziekte om te gaan en 1 keer in de week op het revalidatiecentrum, verder neemt zij deel aan de gymnastiekles op school voor zover dit mogelijk is. Dit alles om haar spieren te onderhouden. (Rust Roest)

In het meest slechte geval zijn de klachten van een duchennedraagster gelijk aan die van een jongen met Duchenne.

Kortom: "Een draagster is ook een duchenne patient !"

 

postheadericon Dweilen met de kraan open

Duchenne Parent richt zich op het herstel van de huidige duchenne "jongens". Dit is natuurlijk erg belangrijk. Maar als duchennedraagster en haar ouders hebben we ook andere belangen.

Op 20 september 2009 stelde ik na de deelname als vrijwilliger aan de Duchenne Heroes de volgende vraag aan Duchenne Parent Project:

Vraag 1 (hielprik)
-       Van een Belgische deelnemer vernam ik dat het in België gebruikelijk is om de hielprik te gebruiken voor de controle of er sprake is van Duchenne en/of draagsterschap hiervan. Als dat technisch mogelijk is waarom is dat niet gebruikelijk in Nederland ?

Dit is het antwoord wat wij destijds kregen:

1. Commissie die in Nederland hierover gaat heeft Duchenne niet toegelaten voor de hielprik, omdat er geen genezende behandeling voor is, zal gaan veranderen als er -voor bepaalde groepen- een therapie is. M.a.w. er is nu geen toestemming van de Nederlandse regering. In Duitsland was neonatale screening op vrijwillige basis, maar dit is weer gestopt bij gebrek aan belangstelling (ouders moesten zelf een bijdrage leveren)

Binnenkort start er een onderzoek bij de VU  naar ervaringen ouders vanaf geboorte tot diagnose stelling. 

Op 1 januari 2011 hebben wij dit artikel geschreven, er is nog niet veel veranderd, eigelijk moeten we zeggen er niets is veranderd op dit punt.

Voor ons komt het over als "Dweilen met de kraan open".

Er wordt hard gewerkt aan de behandeling van duchenne, maar er word op dit moment niets gedaan aan de erfelijke factor van duchenne. Zolang dit niet gebeurt worden er jaarlijks nog teveel duchenne patienten geboren.

Een groot deel van de duchenne gevallen komt door de erfelijke factor, de moeder is draagster en na de geboorte van haar kind (meestal enkele jaren later) wordt ontdekt dat dit kind de ziekte van duchenne heeft.  Hoewel de techniek bestaat om bij de hielprik de ziekte van duchenne bij pasgeboren te ontdekken, wordt dit in nederland niet gedaan omdat er toch geen medicijn is. Het verbeteren van de leefomstandigheden van de duchenne patient is blijkbaar niet belangrijk genoeg. In belgie wordt de hielprik wel gebruikt om duchenne te ontdekken.

Als op jonge leeftijd draagsterschap van duchenne bekend is, kan men bij klachten sneller de link naar duchenne leggen en het onderzoek hierop toespitsen. Met hulpmiddelen kan het leven hierdoor veraangenaamd worden voor de duchenne patient. Wij zeiden vroeger tegen kim, als ze zei van ik ben moe; "niet zeuren maar doorlopen" dit terwijl ze erg veel moeite deed om gewoon mee te komen.

Omdat we vanaf het 7e levensjaar van Kim weten dat Kim draagster is van Duchenne, hebben we voor Kim een rolstoel weten te bemachtigen met e-motion wielen, hierdoor kan kim mee zonder lang te hoeven lopen. Ook hoeft ze geen trap te lopen, omdat onze woning als is aangepast en ze beneden kan slapen en douchen. zij kan zich ook makkelijker terugtrekken op haar kamer als ze daar behoefte toe heeft. Helaas heeft ze de eerste 7 jaar van haar leven moeten knokken om mee te komen.

Als Kim later kinderen wil (kim is geboren in 1998) kan met medische hulp voorkomen worden dat ze een duchenne kind krijgt, uiteraard zijn hiermee niet alle ziektes uitgesloten, maar de kans dat zij een kind met duchenne krijgt ligt zonder medische hulp op 50% of hoger. Zij heeft 1 kapotte x-chromosoom welke schijnbaar dominant aanwezig is, als zij in haar ei-cel de kapotte x-chromosoom meegeeft heeft haar kind duchenne en/of is draagster van duchenne.

In nederland heeft iedereen recht op een basis ziektekostenverzekering voor een vastgestelde premie, helaas moeten we constateren dat deze basisverzekering steeds verder wordt ingekort en dat een aanvullende verzekering erg belangrijk is, echter voor deze aanvullende verzekering zijn er geen vastgestelde premies en is er geen verplichte acceptatie. Juist deze verzekering kan dus erg duur worden wanneer bekend is dat je ziek bent.

Wij willen dus dat bij de hielprik standaard word gecontroleerd op duchenne, en dat het draagsterschap van duchenne geen invloed meer heeft op de mogelijkheid tot het afsluiten van verzekeringen (aanvullende ziektekostenverzekering en overlijdensrisico).