– Onkosten bestuursleden;
Vol trost kunnen we vermelden dat zelfs de onkosten voor het bijwonen van de bestuursvergaderingen en het overleg zijn gedragen door de bestuursleden zelf. Er is niets gedeclareerd in 2011/2012/2013/2015/2016/2017/2018/2019/2020/2021/2022 en 2023 ook zijn er geen bestuurs vergoedingen en of salarissen uitbetaald.
– Facebook
Onze activiteiten in 2023 hebben vooral via onze facebook pagina plaatsgevonden, en bestond met name uit advies en overleg.
– Jurre is geboren
In het jaarverslag van 2022 hebben jullie kunnen lezen dat Kim zwanger was, zij heeft in overleg met het ziekenhuis in Maasstricht en het UMCG in groningen van alles geprobeerd om te proberen haar duchenne niet door te geven,
Helaas was het niet mogelijk in Maastricht om een filter te maken om haar foute duchenne gen door te geven, dit komt omdat zij zelf een spontane mutatie heeft en om een filter te kunnen maken zijn er minimaal 2 generaties nodig met dezelfde fout.
Alle onderzoeken hebben plaats gevonden in het UMCG Groningen. Direct na de geboorte van Jurre in April 2023 is conform haar wens direct DNA onderzoek gedaan met het bloed uit de navelstreng, naast de gebruikelijke hielprik. Kim en haar man Pieter hebben 1dag voor de hielprik de uitslag van het DNA onderzoek gekregen en helaas is gebleken dat ook Jurre de ziekte van Duchenne heeft, het was heel bijzonder dat 1 dag later de uitslag is gekomen van de hielprik en dat daaruit geen ziektes naar voren zijn gekomen….
Jurre is een bijzonder vrolijk mannetje dit vanaf de geboorte al ondersteuning krijgt door middel van Fysio therapy wat hem helpt makkelijke en beter te ontwikkelen, Wij herkennen de Duchenne eigenschappen, maar doordat we op de hoogte zijn krijgt Jurre zoveel mogelijk hulp.
Kim heeft meegewerkt aan het onderzoek naar Draagsters in het Radboud ziekenhuis in Nijmegen, zij is erg blij met de erkenning.
Wij zijn als stichting blij dat er vanuit Duchenne Parents uiteindelijk goed en zorgvuldig onderzoek is gedaan naar draagsters en hun klachten, wij denken dat de resultaten voor zich zullen spreken.
Jurre is als baby nu ook bekend in het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen (duchennecentrum) Ook daar kunnen ze zien hoeveel baat Jurre heeft bij het vroegtijdig weten van zijn aandoening zodat er ze snel mogelijk ondersteuning kan worden gegeven in de vorm van Fysio, ook de ontwikkeling van een behandel methode in Amerika welke alleen kan plaatsvinden bij kinderen met Duchenne voor hun 4e jaar geeft de noodzaak aan van het vroegtijdig weten dat er sprake is van Duchenne danwel duchennedraagsterschap.
In België is Duchenne al ruim 20 jaar opgenomen in de hielprik, vanaf het moment dat wij dit ontdekken (tijdens de deelname aan de Duchenne Heroes) hebben wij gevochten om dit ook in Nederland te doen.
Maar omdat de artsen geen behandelmethoden dan/wel medicijnen hebben om iets aan Duchenne te doen, vonden ze in Nederland dat het opnemen in de hielprik dan ook geen zin heeft.
Helaas is dit tot en met nu nog niet gerealiseerd, wij ondervinden veel baat bij het vroegtijdig weten van Duchenne bij onze (klein)zoon.
– Registratie duchennedraagsters;
Gezien de ontwikkelingen bij Duchenne Parents en de inzet voor Draagsters welke is gestart in 2023 zijn wij gestopt met het registreren van de draagsters, wij adviseren draaagsters vanaf nu ook om zich aan te melden bij Duchenne Parents, in tegenstelling tot vorige jaren hebben wij nu de indruk dat ook Duchennedraagsters daar baat bij kunnen hebben.
Veel draagsters zijn pas bekend geworden met hun Draagsterschap na de geboorte van haar kinderen, dit in tegenstelling tot Kim welke op 7 jarige leeftijd al zo veel klachten had dat zij terecht is gekomen in het Wilhelmina Kinder Ziekenhuis in Utrecht (Silvia Toth centrum) en dat bij haar Duchenne is geconstateerd op 7 jarige leeftijd door DNA onderzoek.
| Registratie | Naam | Geboortejaar |
|---|---|---|
| 2012 | Yldau | 2003 |
| 2011 | Marleen | 1999 |
| 2011 | Kim | 1998 |
| 2011 | Samantha | 1997 |
| 2012 | Wendy | 1991 |
| 2014 | Debby | 1983 |
| 2013 | Tamara | 1982 |
| 2011 | Jessica | 1982 |
| 2012 | Baukje | 1981 |
| 2011 | Cindy | 1978 |
| 2012 | Linda | 1976 |
| 2011 | Silvia | 1976 |
| 2011 | Nicole | 1975 |
| 2016 | Petra | 1974 |
| 2014 | Inge | 1972 |
| 2011 | Francoise | 1971 |
| 2013 | Maaike | 1970 |
| 2014 | Adrienne | 1965 |
| 2012 | Anita | 1964 |
| 2011 | Jenny | 1964 |
| 2011 | I van de B | 1958 |
| 2016 | Henny | 1954 |
| 2011 | Milly | 1948 |