Toen er op 7 jarige leeftijd problemen ontstonden bij onze dochter Kim, heeft het nog bijna een jaar geduurd voordat de diagnose “Draagster van Duchenne” (spierdystrofie) werd gesteld.
Kim heeft vooral energie problemen, deze problemen worden veroorzaakt door een verhoogde lever activiteit. Later bleek dat kim een verhoogde CK-waarde had (creatine kinase) met andere woorden een verhoogde waarde spierafbraak in haar bloed. Deze verontreiniging wordt door de lever aangevallen en dit kost erg veel energie.
Spierdystrofie werd vastgesteld, duchenne was onmogelijk want dit komt alleen bij jongens voor. Om een goede diagnose te hebben en een verwachting van het ziekteverloop hebben we een DNA-test laten uitvoeren, met als uitkomst : “Draagsterschap van Duchenne”.
Wij hebben ons direct aangesloten bij de VSN (Vereniging Spierziekte Nederland) en bij de Stichting “Duchenne Parent”.
Duchenne Parent richtte zich alleen op de Jongens met Duchenne, voor de meisjes en vrouwen met Duchenne was geen tot weinig aandacht.
Begin 2023 merkten we een kentering, er was ondertussen een onderzoek gestart in het Radboud Ziekenhuis naar meisjes en vrouwen met Duchenne. De resultaten gaven nu ook bij Duchenne Parent het inzicht dat draagsterschap van Duchenne flinke klachten kon geven.
De teksten van Duchenne Parent zijn aangepast, er wordt nu minder gesproken over de jongens met duchenne en er is ook vanuit Duchenne Parent meer aandacht voor draagsters. Hiermee hebben wij als Stichting Duchennedraagster een belangrijk doel bereikt, namelijk het in beeld brengen en de juiste aandacht geven aan Duchenne draagsterschap.
We hebben de bank rekening opgeheven in verband met de kosten van deze rekening welke niet opwegen tegen het gebruik. in 2024 zijn de activiteiten van onze stichting op een laag pitje gezet, de activiteiten van Duchenne Parent sluit veel beter aan bij Duchenne draagsterschap en we hebben meer contact via onze facebook pagina.